דיווח ראשון בבריטניה על לידת תינוק שנוצר מ-DNA משלושה אנשים לאחר שרופאים ביצעו הליך IVF פורץ דרך, שמטרתו למנוע מילדים לרשת מחלות חשוכות מרפא. על כך דווח השבוע בגרדיאן הבריטי. על פי הדיווח, עד כה, טרם הדיווח הראשוני, נולדו פחות מחמישה תינוקות כאלו בבריטניה.
עוד בעניין דומה
הטכניקה, המכונה טיפול בתרומות מיטוכונדריאליות (MDT - mitochondrial donation treatment), משתמשת ברקמה מביציות של תורמות בריאות כדי ליצור עוברי IVF נקיים ממוטציות מזיקות שאמהותיהן נושאות ועלולות לעבור לצאצאיהן.
כיוון שהעוברים משלבים זרע וביצית מההורים הביולוגיים עם מבנים זעירים דמויי סוללה הנקראים מיטוכונדריה מהביצית של התורם, לתינוק שנוצר יש DNA מהאם והאב כרגיל, בתוספת כמות קטנה של כ-37 גנים מהתורם. למרות שמכנים תינוקות אלה כ"תינוקות משלושה הורים", יותר מ-99.8% מה-DNA בתינוקות אלה מגיעים מהאם ומהאב.
המחקר על MDT, הידוע גם כטיפול חלופי מיטוכונדריאלי (MRT), נערך בבריטניה על ידי רופאים במרכז הפוריות של ניוקאסל.
תינוקות יורשים את כל המיטוכונדריה שלהם מאמם, ולכן מוטציות מזיקות ב"סוללות" עלולות להשפיע על כל ילדיה של אישה. עבור נשים אלו, התעברות טבעית היא לעתים קרובות הימור. תינוקות מסוימים עשויים להיוולד בריאים כיוון שהם יורשים רק חלק זעיר מהמיטוכונדריה שעברה מוטציה, אבל אחרים עלולים לרשת יותר ולפתח מחלות קשות ולעתים אף קטלניות. כאחד מכל 6,000 תינוקות מושפעים מהפרעות במיטוכונדריה.
רוב 20,000 הגנים של האדם מפותלים בגרעין של כמעט כל תא בגוף, אבל מסביב לכל גרעין פזורות אלפי מיטוכונדריות עם גנים משלהן. כשהם פועלים כראוי, המיטוכונדריה מספקות אנרגיה חיונית לתאים המרכיבים את האיברים. מוטציות הפוגעות במיטוכונדריה נוטות להשפיע בעיקר על רקמות במערכות המוח, הלב, השרירים והכבד. אלה עלולים להידרדר ככל שהילד גדל.
ב-2015 נחקק בבריטניה חוק המאפשר את ההליך בעקבות התקדמות MDT. שנתיים לאחר מכן הפכה מרפאת ניוקאסל למרכז הלאומי הראשון והיחיד בעל רישיון לבצע זאת, כשהמקרים הראשונים אושרו בשנת 2018. האישור ניתן על בסיס כל מקרה לגופו על ידי הרשות להפריה ואמבריולוגיה אנושית בבריטניה (HFEA). ההערכה היא שבוצעו כבר לפחות 30 הליכים מאז.
ל"תהליך ניוקאסל" יש כמה שלבים. ראשית, זרע מהאב משמש להפריה של ביציות מהאם הפגועה ומתורמת אישה בריאה. לאחר מכן מוסר החומר הגנטי הגרעיני מהביצית של התורמת ומוחלף בזה מהביצית המופרית של בני הזוג. לביצית המתקבלת יש סט מלא של כרומוזומים משני ההורים, אך היא נושאת את המיטוכונדריה הבריאים של התורמת במקום את הפגומים של האם. לאחר מכן הביצית מושתלת ברחם.
ההליך אינו נטול סיכונים. מחקרים עדכניים מצאו שבמקרים מסוימים, המספר הזעיר של מיטוכונדריה חריגים המועברים בהכרח מהביצית של האם לביצית התורמת יכול להתרבות כשהתינוק נמצא ברחם וההיפוך הזה יכול להוביל למחלה אצל הילוד. "הסיבה לכך שההיפוך נראה בתאים של חלק מהילדים שנולדו בעקבות הליכי MRT, אך לא אצל אחרים, אינה מובנת במלואה", אמר דגן וולס, פרופסור לגנטיקה של הרבייה באוניברסיטת אוקספורד שלקח חלק במחקר.
בריטניה אינה המדינה הראשונה שיצרה תינוקות מ-MDT. בשנת 2016, רופא אמריקאי הכריז על לידת MDT הראשונה בעולם לאחר שטיפל באישה ירדנית שנשאה מוטציות במיטוכונדריה שגורמות למצב קטלני בשם תסמונת ליי. לפני הטיפול, שבוצע במקסיקו, היו לאישה ארבע הפלות ושני ילדים. אחד מת בגיל שש, השני חי רק שמונה חודשים.
"עד כה, הניסיון הקליני עם MRT מעודד, אך מספר המקרים המדווחים הוא קטן מדי מכדי להסיק מסקנות סופיות לגבי הבטיחות או היעילות", אמר וולס. "מעקב ארוך טווח אחר הילדים שנולדו הוא חיוני. שלב ההתפתחות שבו מתרחש היפוך אינו ברור, אך הוא כנראה מתרחש בשלב מוקדם מאוד. משמעות הדבר היא שבדיקה טרום לידתית בשבוע ה-12 של ההריון, עשויה בהחלט להצליח לזהות אם התרחש היפוך".
פיטר תומפסון, מנכ"ל הרשות להפריה ואמבריולוגיה אנושית בבריטניה, אמר: "MDT מציע למשפחות עם מחלה מיטוכונדריה תורשתית קשה את האפשרות לילד בריא. בריטניה היתה המדינה הראשונה בעולם שאפשרה MDT בתוך סביבה רגולטורית. אלה עדיין הימים הראשונים של MDT, והרשות ממשיכה לסקור התפתחויות קליניות ומדעיות".
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
