קיימת שונות רבה בהתנהגות המחלה בקרב מטופלים שונים שנדבקו ב-SARS-CoV-2י(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2), הוירוס הגורם למחלה COVID-19י(coronavirus disease 2019). החוקרים סברו כי מחקרי קשר גנום רחבים (Genome wide association analysis) יאפשרו לזהות גורמים גנטיים אפשריים המעורבים בהתפתחות של COVID-19.
עוד בעניין דומה
החוקרים ביצעו מחקר קשר גנום רחב שכלל 1,980 מטופלים עם COVID-19 ומחלה קשה (הוגדר ככשל נשימתי) בשבעה בתי חולים שונים במוקדי ההתפרצות של SARS-CoV-2 באיטליה ובספרד. לאחר בקרת איכות והוצאת אוכלוסיות נדגמים מחוץ למקבץ העיקרי של הסטטיסטיקה (Outliers), נכללו בניתוח התוצאות הסופי 835 מטופלים ו-1,255 משתתפי ביקורת מאיטליה ו-775 מטופלים ו-950 משתתפי ביקורת מספרד. בסך הכל, החוקרים בדקו 8,582,968 SNPי(single-nucleotide polymorphisms) שונים וביצעו מטה-אנליזה של שני פאנלי המקרה-בקרה.
החוקרים הצליחו לזהות קשרים של הכפלה צולבת (Cross-replicating) עם rs11385942 באתר 3p21.31 ועם rs657152 באתר 9q34.2, שהיו מובהקים ברמת הגנום הרחב (P<5×10−8) במטה אנליזה של שני פאנלי המקרה-בקרה (יחס הסיכויים: 1.77; רווח בר סמך 95%: 1.48-2.11; P=1.15×10−10; ויחס הסיכויים: 1.32; רווח בר סמך 95%: 1.20-1.47; P=4.95×10−8, בהתאמה).
תוצאות המחקר הראו שבאתר 3p21.31, סיגנל הקשר נפרש על פני הגנים SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6 ו-XCR1. בנוסף, נמצא כי סיגנל הקשר באתר 9q34.2 היה מקביל לאתר של קבוצת הדם ABO. באותה עוקבה, אנליזה ספציפית לקבוצות דם הראתה כי קיים סיכון מוגבר בקבוצת דם A בהשוואה ליתר קבוצות הדם (יחס הסיכויים: 1.45; רווח בר סמך 95%: 1.20-1.75; P=1.48×10−4) וכי לסוג דם O יש השפעה מגנה בהשוואה ליתר קבוצות הדם (יחס הסיכויים: 0.65; רווח בר סמך 95%: 0.53-0.79; P=1.06×10−5).
החוקרים הצליחו לזהות את המקבץ הגנטי 3p21.31 כאזור גנטי רגיש במטופלים עם COVID-19 וכשל נשימתי ואיששו את המעורבות האפשרית של מערכת קבוצות הדם ABO (המחקר מומן ע"י Stein Erik Hagen ואחרים).
מקור: