חדשות

מקרה רפואי נדיר עשוי להוביל לפיתוח תרופה למניעת דמנציה

מוטציה גנטית ייחודית ונדירה שנתגלתה אצל אישה מקולומביה עם אלצהיימר עשויה להוביל לפיתוח אפשרי של תרופה שתעצור התפתחות של ביטויי דמנציה

MRI במחלת אלצהיימר. אילוסטרציה

מוטציה גנטית ייחודית ונדירה שנתגלתה אצל אישה מקולומביה עשויה להוביל בעתיד לפיתוח אפשרי של תרופה שתעצור התפתחות של ביטויי דמנציה. כך סבורים חוקרים אמריקאים שטיפלו וחקרו את המקרה חסר התקדים הזה. למקרה יחיד זה עשויות להיות השלכות גלובליות, ציינו החוקרים בדו"ח על המקרה שפורסם השבוע ב-Nature Medicine.

האישה אובחנה עם אלצהיימר בהיותה בשנות ה-40 לחייה, שנחשב כגיל מוקדם להופעת המחלה, אבל במשך כשלושה עשורים, עד הגיעה לגיל 70, לא נראו אצלה ביטויי דמנציה.

האישה היא אחת מ-1,200 אנשים בקולומביה שידוע עליהם כי הם נמצאים בסיכון מוגבר, מסיבה גנטית, לאלצהיימר בגיל מוקדם מהרגיל. כולם נשאי מוטציה גנטית בשם E280A, בגן Presemilin1 - PSEN1 שידוע כי הימצאותו מגביר סיכון לאלצהיימר בגיל מוקדם.

החוקרים דיווחו כי היה ידוע שהאישה צפויה לאלצהיימר כאשר היתה בשנות ה-40 לחייה, אבל באופן מוזר מאוד היא לא הראתה את ביטויי האלצהיימר עד גיל 70 למרות שבמוחה הופיעו סימנים ברורים למחלה ובכל זאת לא נראו אצלה ביטויי דמנציה וירידה קוגניטיבית.

ראש צוות המחקר, פרופ' ג'וזף ארבולדה-ולסקז מהמכון לאופטלמולוגיה ומחקרים ברפואת עיניים בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת הרווארד, מסר כי בהדמיות מוח שעברה האישה לא נראו אותם סיבוכים עצביים האופייניים לאנשים עם אלצהיימר. במוחה של האישה נראו משקעי עמילואיד-בטא כמו אצל אלה שהם נשאי E280A - סימנים מוכרים אצל מי שמפתח אלצהיימר.

אלא שככל שהעמיקו לחקור התברר לחוקרים כי אצל אותה אישה היו שתי מוטציות של E280A והיא גם נשאה שתי מוטציות בגן אחר - APOE3.

6% מנשאי מוטציה E280A נושאים העתק יחיד של המוטציה הנ"ל אבל אותה אישה נשאה שניים ו"זה מקרה אולטרה-נדיר בשכיחות של 1 ל-200 אלף", אמר פרופ' ארבולדה-ולסקז.

"ייתכן", הסביר, "שהמוטציה הכפולה אצל אותה אישה שימשה לה הגנה מפני ביטויי אלצהיימר בהקשרים הדמנטיים. עובדה שלמרות האלצהיימר המאובחן אצלה, היא זכרה היטב וחשבה באופן ברור במשך למעלה משני עשורים – זמן רב אחרי שאנשים עם E280A מתחילים להציג הידרדרות קוגניטיבית שהולכת ומתגברת. היתרון שהמוטציה הכפולה העניקה לאותה אישה במקרה הזה יתרון הגנתי חרף הצטברות העמילואיד בתא עצב מוחיים שמתו".

החוקרים סבורים כי ייתכן שתרופות חדשות שיפותחו בעתיד כדי לחקות את אפקט המוטציה הזאת, במקום לעצור את התפתחות האלצהיימר, ימנעו אותה ובמיוחד ימנעו את גרימת דמנציה.

קריאה נוספת ב- sciencemag וב- nature

נושאים קשורים:  דמנציה,  אלצהיימר,  מוטציה גנטית,  חדשות,  מחקרים,  תרופה לדמנציה
תגובות